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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Niemann-Pick Diseases
Descriptor
Español
:
Enfermedades de Niemann-Pick
Descriptor
Portugués
:
Doenças de Niemann-Pick
Sinónimos
Español
:
Enfermedad de Niemann-Pick
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.700
C15.604.250.410.625
C16.320.565.189.435.825.700
C16.320.565.398.641.803.730
C16.320.565.595.554.825.700
C18.452.132.100.435.825.700
C18.452.584.687.803.730
C18.452.648.189.435.825.700
C18.452.648.398.641.803.730
C18.452.648.595.554.825.700
Definición
Español
:
Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener
herencia
autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las
células
del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de
ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA
y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de
colesterol
y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y
hepatitis
neonatal. La tipo D (Variante de
Nueva Escocia
) fenotípicamente es
similar
a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del
adulto.
Nota de Indización
Español
:
vea que tipos específicos están disponibles
Relacionados
Español
:
Síndrome del Histiocito Azul-Marino
Esfingomielina Fosfodiesterasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
28196
Identificador Único:
D009542
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS